Nächste-Generation-Sequenzierung

Nächste-Generation-Sequenzierung:

Das Nord Zypriotische IVF-Zentrum ist der einzige Besitzer von DNA-Sequenzierung Technologien der nächsten Generation in ganz Zypern. Diese Technologie ist in den meisten Kliniken der Welt nicht verfügbar, und wir sind stolz darauf, zu den besten 10% der IVF-Kliniken zu gehören, die unseren Patienten diese hochentwickelte Technologie anbieten. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) ist derzeit die neueste und fortschrittlichste Technologie im Bereich des Embryonen-Screenings. NGS geht einen Schritt weiter als Array-CGH und ist in der Lage, Mosaiken im sich entwickelnden Embryo zu identifizieren. Mosaik-Embryonen enthalten Zellen mit unterschiedlicher genetischer Zusammensetzung (einige Zellen sind euploid und andere aneuploid), was sie anfälliger für genetische Störungen macht. Zum Beispiel kann eine Zelle im Embryo eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms haben, während die übrigen Zellen normal sind. Obwohl der Transfer von Mosaik-Embryonen zur Geburt eines normalen Kindes führen kann, kann er auch zu einer fehlgeschlagenen Implantation, einer Fehlgeburt oder einem Kind mit genetischen Anomalien führen. Die Fähigkeit, ein Mosaik-Screening durchzuführen, kann die Häufigkeit genetischer Fehlbildungen reduzieren und die Erfolgsrate der IVF verbessern. Die wichtigste klinische Anwendung der NGS ist die Ganzgenomsequenzierung (WGS), die einen umfassenden Überblick über das Genom einer Person (oder eines Embryos) bietet. Die WGS kann auch zur Auswertung eines Krebs Genoms verwendet werden, um spezifische Mutationen und Variationen innerhalb von Tumoren zu identifizieren. Die Sequenzierung des gesamten Genoms liefert eine umfangreiche Menge an genetischer Information über ein Individuum, von der einige davon genutzt werden können. So könnte die WGS in Zukunft dazu genutzt werden, eine genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten zu erkennen, und Patienten, die eine solche Veranlagung kennen, können genauer beobachtet werden.

Mit seiner fortschrittlichen Technologie ermöglicht NGS den Kliniken auch, auf viele Krankheiten mit bekannten genetischen Ursprung, einschließlich Brustkrebs, Eierstockkrebs und Prostatakrebs, zu untersuchen. Bei Frauen mit einer familiären Vorgeschichte von Brustkrebs könnte der Fötus zum Beispiel auf die Genmutationen BRCA1 und BRCA2 untersucht werden, die beide mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs verbunden sind. Embryonen, die frei von diesen Mutationen sind, könnten dann für den Transfer ausgewählt werden. Frauen können auch ihre eigene DNA testen lassen, um festzustellen, ob sie eine genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten haben. Somit kann NGS eine unschätzbare Ressource für Patienten mit einer bedeutenden Familiengeschichte von vererbbaren Krankheiten sein – nicht nur auf Krebserkrankungen beschränkt. Das NGS-Screening kann auf jede bekannte Genmutation durchgeführt werden, die zu einer bekannten Störung führt.

Sowohl die Array-CGH als auch die Nächste-Generation-Sequenzierung Technologien screenen Embryonen erfolgreich auf chromosomale Anomalien, chromosomale Translokationen und Deletionen. Was NGS jedoch von der Array-CGH unterscheidet, ist die Tatsache, dass NGS in der Lage ist, Mosaizismus in Embryonen zu erkennen. Mosaizismus wird beobachtet, wenn die Zellen der Embryonen unterschiedliche Genotypen haben. Die DNA-Sequenzierung der nächsten Generation kann erfolgreich feststellen, ob ein Embryo einen Mosaizismus aufweist, und erkennt, welches Chromosom von diesem Zustand betroffen ist. Durch Forschung und klinische Studien wurde gezeigt, dass die Präimplantations Genetik dies kann:

—  Erhöhung der Einnistungsraten von Embryonen nur durch die Auswahl lebensfähiger Embryonen

—  Reduzierung der Spontan Abbruchraten durch Minimierung des Risikos einer genetischen Anomalie

—  Erhöhung der laufenden Schwangerschaftsraten

Die Sequenzierung der nächsten Generation bietet einen umfassenden Überblick über verschiedene DNA-Variationen, genetische Rekombinationen und andere Mutationen, die mit keiner anderen Methode des Screenings erreicht werden können. Die wichtigste Anwendung von NGS in einem klinischen Umfeld ist die Sequenzierung genomischer DNA. Dies wird als Ganzgenomsequenzierung (WGS) bezeichnet, die einen umfassenden genetischen Überblick über das Genom einer Person (oder eines Embryos) sowie über das Krebsgenom bietet, wobei detaillierte Informationen über Mutationen und Variationen gewonnen werden können. Die Sequenzierung des gesamten Genoms liefert eine umfangreiche Menge an genetischer Information über ein Individuum, von denen einige verfolgbar sein können. Wenn eine Mutation entdeckt wird, kann dies die Möglichkeit einer zukünftigen Krankheit bedeuten, was bedeutet, dass entsprechende Maßnahmen ergriffen oder die Häufigkeit von Untersuchungen und Überwachungen für eine Früherkennung erhöht werden können.

NGS mit seiner fortschrittlichen Technologie ermöglicht es uns auch, Embryonen auf viele Krankheiten bekannten genetischen Ursprungs zu untersuchen, wie z.B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, um nur einige zu nennen. Frauen mit Brustkrebs in ihrer Familie können diese Technologie insbesondere nutzen, um auf BRCA1- und BRCA2-Genmutationen zu testen und die mutierung freien Embryonen für den Transfer auszuwählen, um sicherzustellen, dass eine Schwangerschaft mit einem Embryo erzeugt werden kann, der frei von solchen Genmutationen ist. Dies ist eine unschätzbare Ressource für Patientinnen, die in ihrer Familie eine Vorgeschichte von Brust-/Ovarialkrebs haben.

Die Sequenzierung der nächsten Generation ermöglicht es uns nicht nur, ein genetisches Präimplantations-Screening für Brustkrebs und viele andere genetisch bedingte Krankheiten anzubieten, sondern wir können dasselbe Screening auch Erwachsenen über ihre Blutprobe anbieten und sie wissen lassen, ob sie solche Mutationen haben. Patientinnen mit diesen Mutationen können wissen, dass sie die Wahrscheinlichkeit haben, solche Krankheiten zu haben, und die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen treffen.

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